染色体CNV检测亦可称为“染色体细小缺失细小反复检测”，举个例子：“核型搜检”可明白为咱们正在远处看一个大楼，只能看到这个大楼的表面及高矮胖瘦，而CNV检测便相当于咱们用“华为P30pro”来看这个大楼，如许便能看到每一个楼层的环境，若是借没有明白的话睹下图，当然第四张图纯是为了默示后果并没有代表真实情况。

“核型检测”“CNV检测”

“核型检测”“CNV检测模式图”

现阶段染色体CNV或者说微缺失微反复检测方式平常有两种：一个浅显叫做“芯片”，一个浅显叫“测序”。实际上精确的叫法一个是【染色体微阵列剖析(chromosomemicroarrayanalysisCMA)，检测基于芯片平台】；一个是【低深度齐基因组测序(copynumbervariationsequencingCNV-seq)，检测基于高通量测序平台】。那两种方式的专家指南皆曾经颁发，但须要特殊特别强调的是那两个技巧皆是检测染色体层面的，跟基因没什么关联，万万不要认为做那两个检测便能把单基因病检测出来。此外，F61妇幼社区提示，各人不消特殊纠结那两种检测方式的区别，关于临床诊断来讲皆充足。