筹备做试管婴儿而又从未生养过宝宝的病友，大夫会发起配偶单方做染色体搜检，当拿到成果时发明有部门人的成果是没有完整畸形的，如46，XX(或XY)，9qh+，普通环境下又可以继承停止试管婴儿，这是怎么回事呢？

实在，这类转变称之为染色体多态（chromosomepolymorphism）是指畸形人群的染色体上存在的各类非病理性的细小变异，次要显示为同源染色体巨细形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异。

染色体多态正在人群中产生的比例很下，时常正在染色体核型剖析中被发明。传统概念认为同染色质变异不会惹起表型效应。浅显讲染色体多态可以比方为：人皆有耳朵，但有的人耳垂年夜，有的人耳垂小试管婴儿技巧；人皆有发际线，有人有美人尖，有人不，那皆是畸形的，只是每一个人的形态分歧。

但比年的研讨评释，染色体多态性与流产、不育不孕、死胎、少精无精等生殖异常有必然关联。其缘故原由能够是同染色质的异常有能够影响正在减数分裂时染色体配对联会，甚至影响配子的造成，此外，常染色质颠末染色体重排而移位到同染色质区或其四周，正在同染色质影响下将招致常染色质的同染色质化，使此中的基因抒发遭到抑止，使一些与生殖相关的基因缄默沉静，从而惹起生殖异常。

罕见的染色体多态有：

1、Y、9号染色体等臂间倒位：inv(Y)、inv（9）等；

2、D组（13、14、15号染色体）跟G组（21、22号染色体）的随体增大（ps+）、反复（单随体）或缺如（ps-），随体柄的是非（pstk+或pstk-）。

3、1、9、16号染色体的次缢痕区加长（qh+）或缩（qh-）；

4、Y染色体长臂的长度变异，可大于F组（Yqh+），也可小于G组（Yqh-）；

5、着丝粒同染色质区长度变异：cenh+或cenh-；

那事实能不克不及防备呢？

核型剖析虽然可能发明染色体多态性、可是并不克不及猜测其临床效应，若是联合高通量测序技巧（NGS）技巧可能检测0.1Mb以上微缺失/微反复。是以推举止产前诊断。